• 19
  • Oct
Entrevista-Roque-Devesa
Author

Eliminan de una niña y de su futura descendencia una alta predisposición a padecer cáncer de mama y ovario hereditario

Entrevistamos al Dr. Roque Devesa que junto a su equipo ha logrado eliminar de una niña y de su futura descendencia una alta predisposición a padecer cáncer de mama y ovario hereditario.

El Dr. Roque Devesa y su equipo han conseguido librar a una niña recién nacida de una mutación que predispone a un agresivo cáncer de mama u ovario. El Dr. Devesa es el responsable de la Unidad de Reproducción Humana del Equipo Ron – Hospital Quirón salud A Coruña que es donde se ha llevado a cabo el proceso. La noticia ha causado bastante revuelo, dado el éxito e implicaciones del proceso, y en muchos medios no se ha expresado con la claridad suficiente creando cierto grado de desinformación en parte de la población española. Desde Bemygene, que precisamente prestamos servicio de diagnóstico genético prenatal al grupo Ron, hemos querido conocer esta información de primera mano realizando una entrevista al Dr. Roque Devesa:

 

¿Podría contarnos brevemente como ha sido el caso?

Hace seis años una paciente nuestra fue diagnosticada de cáncer de mama y con solo 29 años.. Dado que esta mujer iba a recibir un tratamiento quimioterapéutico que ponía en riesgo su fertilidad, le propusimos preservar sus óvulos para una posible fecundación in vitro posterior. La edad temprana de la paciente nos hizo sospechar que se tratara de un cáncer de mama hereditario y las pruebas realizadas confirmaron nuestra sospecha al detectar una mutación en el gen BRCA1, que ha sido asociada con cáncer de mama y ovario. La mujer recibió su tratamiento y afortunadamente se recuperó de la enfermedad. Entonces nuestra paciente quiso tener un hijo, pero dado que tiene la mutación en BRCA1, tiene una alta probabilidad de que su descendencia la herede y con ello una importante predisposición a tener cáncer sobre todo si es niña. Por tanto, nos planteamos llevar a cabo una selección de embriones, fecundados in vitro con los óvulos vitrificados años antes, libres de la mutación en BRCA1 usando diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Una vez concedido el permiso por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, los óvulos fueron descongelados y fecundados in vitro usando el esperma del marido. A los embriones conseguidos se les hizo un DGP y se seleccionaron aquellos que no tenían la mutación en BRCA1. El segundo embrión que implantamos funcionó perfectamente y además resultó ser niña lo que generó un mayor impacto en los medios pues en mujeres la presencia de esta mutación es mucho más alarmante por las implicaciones en cáncer de mama y ovario.

 

Un aspecto que me parece importante y en el que los medios no han incidido especialmente es que no sólo se ha eliminado esta alta predisposición a padecer cáncer de la niña sino de toda su futura descendencia, ¿esto es así?

Efectivamente, al seleccionar un embrión libre de la mutación en BRCA1 su descendencia no heredará la alta predisposición que tiene nuestra paciente. De hecho, nuestra paciente retomó contacto con algunos familiares y descubrimos que en la familia existían varios casos de cáncer de mama y ovario confirmando la heredabilidad de esta predisposición en esta familia.

 

Al haber eliminado la mutación en BRCA1 de la niña, ¿significa que no va a padecer cáncer de mama u ovario a lo largo de su vida?

No, lo que significa es que ahora la probabilidad de esta niña y de su futura descendencia a tener cáncer de mama u ovario es la misma que el resto de la población. Solo alrededor de un 15% de los cánceres de mama son hereditarios.

 

La heredabilidad de los cánceres de mama y ovario con mutaciones en BRCA1 y BRCA2 se conoce desde hace bastantes años, ¿por qué no se ha aplicado antes este procedimiento para eliminar esta predisposición en otras familias?

Porque las técnicas de preservación y almacenaje tanto de óvulos como de embriones no estaban tan avanzadas como ahora. El desarrollo de la vitrificación de óvulos, proceso por el cual los óvulos se congelan manteniendo su funcionalidad, ha sido determinante para poder llevar a cabo este tipo de procesos.

 

¿Podría aplicarse este proceso de selección de embriones con DGP para otras enfermedades hereditarias?

Sí, por supuesto; cualquier enfermedad con base genética y hereditaria podría ser susceptible de ser eliminada por este proceso de selección de embriones con DGP. Sobre todo, en aquellas en las que solo está alterado un gen como la distrofia muscular de Duchenne, la retinosis pigmentaria, etc. También para otros cánceres de fuerte componente hereditaria, como el cáncer colorrectal, a medida que se vayan conociendo las alteraciones genéticas causantes.

 

¿Se ha encontrado con impedimentos de tipo ético a la hora de llevar a cabo este tipo de procesos?

No hay grandes impedimentos, pero sí hay un control, de hecho, nuestro caso no fue autorizado por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida a la primera. Pero somos batalladores, recogimos toda la información necesaria, presentamos unos buenos informes y finalmente nos lo autorizaron. Y estoy de acuerdo en que debe haber un comité que estudie cada caso en profundidad y que autorice o no el proceso en función de las características y gravedad de la enfermedad. En mi opinión, debería autorizarse el DGP en todas aquellas enfermedades que supongan muerte prematura o un importante impacto en la calidad de vida del paciente con la previa valoración de un comité.

 

A raíz de la noticia, ¿han contactado con su servicio más mujeres que conocen que son portadoras de la mutación en BRCA1 y que se plantean tener hijos?

Sí y es uno de los aspectos que más me llena de satisfacción. Dada la difusión de la noticia muchas mujeres que conocen que son portadoras de estas mutaciones en los genes BRCA ahora saben que podemos eliminar estas mutaciones de sus futuros hijos.

 

Agradecemos al Dr. Roque Devesa su participación en esta entrevista para Bemygene. Su trabajo abre un nuevo camino en la lucha contra el cáncer de mama.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *