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  • Jun
consejo genético prenatal
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Consejo Genético Prenatal: todo lo que debes saber

 

¿En qué consiste el consejo genético prenatal?

 

El consejo genético prenatal es el proceso de comunicación entre un especialista genético y la mujer embarazada que tratan cuestiones médicas, genéticas y biológicas asociadas al riesgo de que su hijo tenga una enfermedad hereditaria. Por tanto, en este encuentro se aborda la determinación y prevención del riesgo prescrito, como el abordaje de poner todos los medios posibles para prevenir su transmisión en generaciones futuras.

Según la OMS “Todos los individuos deben tener el derecho de conocer sus riesgos genéticos y riesgos de descendencia, deben ser educados acerca de esos riesgos y deben tener la opción accesible de una terminación segura de la gestación en casos de fetos afectados , si así lo desean los futuros padres”.

El diagnóstico genético prenatal hace posible la detección de anomalías en el ADN en el embrión, y con ello, predecir enfermedades, siendo las más comunes el Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Patau (Trisomía 13) y Síndrome de Edwards (Trisomía 18).

Una vez realizada la prueba, los resultados pueden dar positivos,  lo que implica que se sospechan alteraciones en el número de cromosomas o modificaciones en pequeñas regiones de estos (microdelecciones) o resultados negativos, lo que implica el desarrollo de un feto sano.

 

Necesidad de realizarse un diagnóstico genético prenatal

 

Hace mucho tiempo que existe el diagnóstico prenatal, pero actualmente, las nuevas tecnologías permiten que este sea más fiable y menos invasivo. La necesidad del mismo ha aumentado con el aumento de la edad materna a la hora del embarazo, ya que algunos síndromes cromosómicos, como el síndrome de Down, están relacionados directamente con la edad materna, aumentando exponencialmente a partir de los 35 años.

El fin de realizarse este diagnóstico es dar información preventiva a los padres de la salud del feto, de forma clara y entendible para poder prevenir futuras enfermedades genéticas. Por tanto, es una guía de apoyo para el médico para tratar de forma más eficiente  la enfermedad conociendo toda la información de manera temprana y fiable. Con ello, dar a conocer todas las técnicas posibles que se deberían de realizar a nivel individual para evitar este tipo de síndromes a todos los padres en la etapa de gestación.

 

Etapas en los servicios de Genética clínica prenatal

 

  1. Preevaluación: es el primer contacto con el cliente donde se expone el motivo de consulta y la recopilación de todos los datos clínicos sobre los antecedentes familiares.  Se procederá a la realización de un examen clínico y pruebas de laboratorio pertinentes.
  2. Estimación de riesgo de recurrencia: se evalúan los resultados tras la prueba genética.
  3. Consejo genético prenatal: es la  etapa más importante, ya que se examina la naturaleza y las consecuencias del trastorno genético. También, se informa del riesgo de recurrencia en otro miembro de la familia y la importancia de prevenirla con un diagnóstico precoz y consejo prenatal.
  4. Seguimiento: tanto si el resultado es positivo como negativo se debe realizar una valoración clínica continuada con un apoyo del asesor genético.

 

¿A quién va dirigido?

 

Ante la posibilidad de que uno de sus hijos presente una alteración genética se recomienda realizar un asesoramiento genético a las mujeres embarazadas con el fin de facilitarles información sobre las posibles acciones de asistencia médica y social.

Es recomendable de que si se encuentra en algunas de estas situaciones se plante la necesidad de pedir un consejo genético prenatal cuando:

  • Uno de los padres o pariente familiar tenga una enfermedad hereditaria o un defecto de nacimiento.
  • Alguno de los padres ya ha tenido un hijo con una enfermedad genética.
  • Haya un resultado positivo de Síndrome de Down tras realizarse el test prenatal no invasivo y una amniocentesis.
  • La madre ha sufrido abortos o hijos que murieron al poco tiempo de nacer o con una deficiencia mental desconocida.
  • La madre ha estado expuesta a agente teratógenos o mutágenos.
  • Existe el caso de consanguinidad de los padres.
  • El embarazo se da a los 35 años o más

 

En Bemygene fomentamos la correcta praxis del consejo genético prenatal a todos los niveles. Nuestro test myPrenatal se acompaña sin ningún coste añadido de asesoramiento genético previo y posterior a la realización del test, fomentando el correcto flujo de información entre la madre, el médico y el genetista.

myPrenatal, es un test de diagnóstico prenatal no invasivo realizado por Illumina con el algoritmo Safer, validado con la base de datos más completa del mercado. Detecta las principales anomalías cromosómicas ya citadas anteriormente,  detección de la fracción fetal, y además, se puede solicitar sin coste extra el sexo del fetal y otras anomalías cromosómicas menos frecuentes como el síndrome de Turner, de Klinefelter, Triple X, de Jacobs entre otras. En definitiva, es una opción anterior a la amniocentesis (técnica invasiva y con riesgos para el bebé) y que te dirá de manera muy fiable si tu bebé no sufre un síndrome de los analizados y sólo tendrás que realizarte la amniocentesis cuando sea absolutamente necesario. En tus manos está conocer la salud de tu bebé y poder prevenir y diagnosticar ciertas anomalías que se pueden presentar.

Para más información puedes contactar con nosotros con una simple llamada gratuita al +34 900 525 630 o a través de nuestro correo electrónico ( pacientes@bemygene.com). Puedes encontrarnos en nuestra página de Facebook y Twitter donde periódicamente publicamos información relacionadas con la prevención y consejo genético prenatal durante el embarazo.

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