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  • Sep
Consejo Genético
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El Consejo Genético

 

En la actualidad, hay clasificados más de 200 tipos diferentes de cáncer, aunque los más comunes son los de mama, colon, piel y pulmón.

Aproximadamente un 20% de los pacientes tienen antecedentes familiares de cáncer. Estas circunstancias pueden estar ligadas a estilos de vida, factores ambientales similares o debido a una alteración genética. En este último caso, entre un 5 o 10% de los casos se puede identificar la genética heredada como variable causante de la enfermedad.

Así, en la gran mayoría de los síndromes de cáncer hereditario, que un hijo herede la mutación familiar se incrementa hasta el 50 %.

¿Qué es el Consejo Genético?

En el artículo Test de detección para cáncer de colon, cáncer de mama y cáncer de ovario, comentábamos la importancia que tiene el Consejo Genético y realizábamos un atisbo de las labores que realizan. En este artículo, profundizaremos en este proceso que analiza los problemas asociados con la aparición o con el riesgo de aparición de una enfermedad genética en la familia con el objetivo de poder efectuar planes de prevención, tratamiento y seguimiento personalizado.

Gracias al Consejo Genético, la persona que solicite asesoramiento en este campo podrá:

  • Descubrir cómo la genética incide en el riesgo del desarrollo de la enfermedad y su posibilidad de transmisión.
  • Entender los detalles médicos de la enfermedad, su detección, diagnóstico y los últimos tratamientos disponibles.
  • Adecuarse con el mejor conocimiento posible a la enfermedad y sus riesgos asociados.

 

Las 3 etapas del proceso de Consejo Genético

 

Recogida de información

El paciente se somete a una recopilación de información e información sobre los beneficios de la prueba. En la cual se comienza a evaluar si nos encontramos en un posible proceso de cáncer hereditario y se firma el consentimiento informado. Para dilucidar esta cuestión y valorar el riesgo genético, se recogerá la siguiente información:

  • Sucesos de cáncer en la familia, clasificando por tipo, edad de diagnóstico y sus variables clínicas.
  • Datos sobre familiares padres, hermanos, hijos, abuelos, tíos, sobrinos y primos.
  • Situación actual de los familiares y en caso de haber fallecido alguno, su edad.
  • Información referente a oficios desempeñados, exposición en ambientes peligrosos, otras enfermedades… Así como una exploración física si fuera conveniente.

 

Conjuntamente a la evaluación de los tres puntos anteriores se valorará la susceptibilidad del paciente a la realización de un test genético. Y se informará al paciente sobre los beneficios, riesgos y limitaciones del test genético

 

Realización de test

En la 2ª consulta, el Consejo Genético comunica los resultados obtenidos del test de genético de forma personalizada, argumentando dicho resultado con un lenguaje conciso, claro y comprensible para el entendimiento de todo aquello que conlleva el resultado arrojado por la prueba:

 

  • Mutaciones no detectadas: el test de detección no ha detectado una mutación en el gen o no se relaciona con la enfermedad y sus riesgos asociados. Dicho resultado no indica un riesgo cero de desarrollar la enfermedad, sino que sus probabilidades no se encuentran incrementadas en relación con la población normal.
  • Positivo para una mutación: el test de detección ha detectado una mutación asociada a esa enfermedad. En esta situación, se asesorará mediante consejo genético. Se explicará de manera detallada y clara la información disponible sobre el resultado con el fin de que el paciente comprenda en su totalidad el resultado. Además de recomendaciones para conseguir un diagnostico precoz a tiempo
  • Variante de Significado Incierto: debido a la cantidad de mutaciones que puede haber en un gen, si se detecta una variación en el código genético con duda en su asociación con un cáncer hereditario, existen pruebas complementarias para contrastar los resultados con mayor certeza. O por el contrario si esta variante se ve asociada a un cáncer gracias a futuros estudios, se informará al paciente de la misma manera que un resultado positivo.

 

El Consejo genético post-test y seguimiento del paciente

En esta consulta se conforman las conclusiones y recomendaciones definitivas, así como la evaluación del impacto emocional que haya podido sufrir el paciente. Las medidas a implementar por el paciente serán supervisadas bajo un plan de seguimiento personalizado.

 

Prevención: nuestra mejor arma contra el cáncer

Una vez el Consejo Genético haya emitido una valoración definitiva sobre nuestro riesgo real de contraer un cáncer, la prevención se convierte en la mejor defensa. Una prevención eficaz de las enfermedades gira alrededor de la introducción en nuestra rutina diaria de hábitos beneficiosos como: los alimentos saludables, actividad física, control del consumo de alcohol, el sobrepeso y la obesidad, evitar factores ambientales contaminantes… Todos ellos podrían llegar a tener un efecto de reducción de la incidencia de cáncer hereditario a largo plazo. Las pruebas de screening pueden ayudarnos a obtener un diagnóstico en el momento inicial de la enfermedad, siendo la situación más sencilla para comenzar el proceso de curación.

Como habrás podido comprobar, la interpretación de los resultados debe hacerla personal altamente cualificado en el terreno de la Genética y la Biología Molecular. El equipo de Bemygene Health Company te ayudará.

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