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  • Mar
Test genético
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La FDA aprueba un test para diagnóstico de cáncer de mama y ovario de venta directa al consumidor.

El martes pasado la “Food and Drug Administration” (FDA) anunció la aprobación de un test, comercializado por la compañía 23andMe, para determinar el riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario sin necesidad de prescripción o recomendación médica. El análisis se lleva a cabo a partir de una muestra de saliva que puedes enviar desde tu casa a 23andMe gracias a un dispensador de saliva específico que previamente ellos te han enviado. El test que realizan analiza la presencia de tres variantes de los genes BRCA1 y BRCA2 que han sido asociadas con un alto riesgo de padecer cáncer de mama y ovario. Finalmente, te envían los resultados a tu casa sin ningún tipo de asesoramiento personalizado, pero te informan que el resultado de este test no debería ser usado para tomar decisiones de tipo profiláctico o terapéutico. Entonces, ¿cuál es el objetivo de este test?

En Bemygene no concebimos el uso de un test genético para analizar el riesgo de padecer una enfermedad sin el asesoramiento de un genetista y de un médico especializados. Desde nuestro punto de vista, el objetivo de este tipo de test genéticos es poder adelantarse al potencial desarrollo de una enfermedad y, por lo tanto, un resultado sin su consecuente dictamen de pautas de comportamiento carece de valor real. Por otro lado, el test de 23andMe solo analiza tres de las más de 1000 variantes conocidas de importancia clínica de los genes BRCA1 y BRCA2 y cuya frecuencia en la población es del 0.1%, salvo en mujeres con ascendencia Ashkenazi cuya frecuencia es del 2%. Esto implica que un resultado negativo es muy poco informativo (a menos que conozcas que en tu familia ya existe una de las tres variantes que analiza el test) pues hay muchas otras variantes de BRCA1 y BRCA2 de demostrada importancia clínica que este test no analiza.

Es necesario aclarar que los test genéticos pueden ser una herramienta tremendamente útil en prevención, diagnóstico e incluso en pronóstico, y que existen otros test que analizan muchas más variantes de BRCA1 y BRCA2 e incluso de otros genes cuya relación con el desarrollo de cáncer de mama y hereditario ha sido demostrada. No podemos dar por sentado que el consumidor no especializado va a entender lo que significa un resultado negativo en este test y, dado que solo analizan tres variantes, el escenario en el que se tenga una mutación patogénica que este test no detecte es más que factible. Este hecho, además del impacto que pueda suponer para el consumidor en cuestión, también puede tener un efecto generador de desconfianza en la población general ante este tipo de test, por lo tanto, vuelvo a remarcar la importancia del asesoramiento especializado para poder interpretar adecuadamente los resultados de los test genéticos.

Artículo escrito por Rafa Ruiz

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