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¿Por qué es importante diagnosticar precozmente las enfermedades?

Es importante diagnosticar y tratar una enfermedad en sus fases más tempranas, antes de la aparición de síntomas, porque se aumenta notablemente la probabilidad de cura y recuperación. Además, cuando una enfermedad se trata desde su primera aparición se pueden prevenir o retrasar problemas relacionados con la misma, y se puede controlar y estabilizar de modo que se pueda convivir con ella.

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¿Cómo puedo detectar una enfermedad precozmente?

A través de programas de cribado o screening, que consisten en revisiones sistemáticas que permiten diagnosticar enfermedades antes de la aparición de síntomas.
La adhesión a estos programas se consigue mediante la repetición de la prueba cada cierto periodo de tiempo, según el tipo de prueba y la recomendación de su médico. Es importante que estas pruebas estén validadas y ofrezcan una garantía en los resultados, de modo que sean de verdadera utilidad a la hora de tratar de anticiparse a la enfermedad.

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¿Cómo decido contra qué enfermedades realizarme una prueba de detección precoz?

Según la enfermedad, existen unos factores de riesgo que junto a su médico puede analizar para decidir contra cuales debe establecer programas de detección precoz. Estos factores a tener en cuenta son, en la mayoría de las enfermedades, la edad, el género, los antecedentes familiares y los hábitos de vida del paciente.
En el caso del cáncer, las recomendaciones actuales son las siguientes:

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Cáncer de colon
Colonoscopias cada 10 años a partir de los 50, iniciándose más tempranamente en el caso de presentar síntomas o antecedentes.

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Cáncer de cuello uterino
Realización de citologías vaginales (o test de Papanicolau) las mujeres mayores de 25 años y/o 3 años después de comenzar a tener relaciones sexuales.

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Cáncer de mama
Mujeres entre los 45 y 70 años sin antecedentes familiares o personales de cáncer de mama se realicen una mamografía cada dos años.

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Cáncer de próstata
Se recomienda el inicio de las pruebas en los varones a partir de los 50 años. Las pruebas más realizadas son la del antígeno PSA, el tacto rectal y la ecografía transrectal.

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¿Por qué no debo temer o evitar una prueba que me diga si tengo cáncer?

La mejor forma de combatir el cáncer es detectarlo a tiempo, y es por este motivo por lo que se han establecido programas de detección precoz para diversos tipos de cáncer. Cuando es diagnosticado en sus fases más tempranas, las probabilidades de recuperación superan el 80% en muchos tipos de cáncer, de ahí la importancia de adherirse y no temer a las pruebas de prevención y detección precoz de cáncer.

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¿Puedo sufrir sobrediagnóstico en una prueba de detección precoz?

El aumento en la sensibilidad y la mejora de los métodos de de detección precoz abren la posibilidad de que se detecte una enfermedad que no vaya a causar problemas ni vaya a ser perjudicial para el paciente en ningún momento de su vida. Este fenómeno se conoce como sobrediagnóstico, y se debe de tener en cuenta a la hora de valorar cual es la prueba que mejor se ajusta a las necesidades del paciente, ya que el tratamiento innecesario de una enfermedad puede tener efectos adversos sobre la salud del mismo.

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¿Cómo se origina el cáncer?

El cáncer es una enfermedad que se caracteriza por el desarrollo de células anormales que pierden el control de la división y el crecimiento celular, generando un tumor.

Esta pérdida de control se debe a la acumulación de alteraciones en los genes que pueden ser heredadas de los padres, producidas por agentes externos (carcinógenos), o ambas cosas. En términos generales los factores externos responsables del cáncer son por ejemplo: el tabaquismo, sobrepeso, etc…

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¿Qué significa tener riesgo o predisposición genética al cáncer?

Presentar predisposición genética a desarrollar cáncer significa que la persona tiene una alteración genética que le confiere una probabilidad mayor a desarrollar esta patología que la población general. Esta susceptibilidad a padecer cáncer no implica el desarrollo obligatorio de la enfermedad, sino un aumento del riesgo que se transmite por herencia a la descendencia.

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¿Es posible tener predisposición genética al cáncer sin que ningún familiar cercano lo haya sufrido?

El hecho de no tener un historial familiar de cáncer no implica que no se pueda ser portador de alguna alteración genética. Por ejemplo se ha demostrado que 1 de cada 2 pacientes que tienen mutaciones en el gen BRCA (gen cuya mutación está relacionada con el cáncer de mama u ovario) no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

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¿Por qué es importante estudiar a las familias con cánceres hereditarios?

La identificación de familias con posibles cánceres hereditarios es importante, ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención del cáncer. En estas familias es común observar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo, que van apareciendo de una generación a otra, y que aparecen en edades tempranas (en los síndromes más comunes, mama/ovario y colorectal, entre los 40 y 50 años).

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¿Qué beneficio puedo obtener de un test genético?

Al realizarse un test genético lo que se puede detectar es si existen rasgos genéticos que predispongan a desarrollar cáncer, y así poder hacer un estudio personalizado (Consejo genético). Por ejemplo, 1 de cada 8 mujeres desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida, y un test de este tipo puede ayudar a anticiparlo más eficazmente.

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¿Por qué esta prueba va acompañada de Consejo Genético?

Estas pruebas requieren de especialistas en Genética que realizarán la evaluación individual del riesgo para cada miembro de la familia. Cada caso es particular y por tanto debe ser tratado como tal y estudiado por especialistas que entiendan e interpreten los resultados. No todos los médicos tienen formación en genética del cáncer, por ello es necesario un equipo científico-médico especializado. El paciente debe ser informado de qué estudios genéticos son los más adecuados en su caso.  Después del estudio, los pacientes con predisposición hereditaria al cáncer deben recibir información sobre:

– La probabilidad de presentar la enfermedad.

– La probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidad que tienen éstos a desarrollarlo.

– El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más apropiado.

La interpretación de los resultados suele ser compleja y debe hacerla personal altamente cualificado en el terreno de la Genética y la Biología Molecular, como los componentes del equipo de Bemygene.

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¿Cuál es la mejor estrategia para prevenir el cáncer?

La prevención del cáncer se consigue por medio del diagnóstico temprano, para poder tomar medidas incluso antes de que se desarrolle el mismo tumor. Al detectarlo a tiempo, se pueden tratar de manera adecuada y por tanto las probabilidades de éxito serán mayores.

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¿Qué nuevas estrategias existen para detectar el cáncer de manera precoz?

La ciencia avanza a gran velocidad, se hacen grandes esfuerzos por mejorar la prevención y el tratamiento del cáncer. Las técnicas más tradicionales  de detección precoz del cáncer suelen ser invasivas causando incomodidades al paciente. Sin embargo, los últimos avances han demostrado la presencia de sustancias biológicas en sangre u otros fluidos corporales que revelan la presencia de la patología, conocidas como biomarcadores .

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¿Para qué sirve un biomacardor?

Un biomarcador o marcador biológico es una sustancia que nos puede indicar un estado normal, patológico o de respuesta a un tratamiento farmacológico.

Las nuevas estrategias en diagnóstico precoz de cáncer se están centrando en el uso de biomarcadores tumorales, producidos por las células cancerosas o por células normales en respuesta al cáncer. Estas sustancias pueden encontrarse y medirse en la sangre, saliva, orina, en tejido de tumores o en otros tejidos o líquidos del cuerpo.

Aunque una concentración elevada de un marcador de tumores puede sugerir la presencia de cáncer, este hecho sólo no es suficiente para diagnosticar un cáncer. En este sentido, un positivo en la detección de un marcador tumoral debe ser complementado con otras pruebas de diagnóstico, como una colonoscopia, que confirmen el cáncer.

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¿Qué es una biopsia líquida?

La biopsia líquida es un método más rápido, mínimamente invasivo y altamente sensible para la detección de biomarcadores. Cuando se tiene un cáncer es necesario analizarlo específicamente, para entender exactamente qué tipo de cáncer es y cómo se debe tratar. Hasta ahora esto se hacía obteniendo una muestra directamente del tejido afectado, es decir realizando una biopsia.

Sin embargo, ha sido demostrado que un pequeño porcentaje de las células tumorales “escapan” a la sangre, donde pueden ser detectadas y analizadas por un sencillo análisis de sangre, evitando así la punción/intervención que implica la biopsia.

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¿Qué es lo más novedoso en prevención?

Una de las áreas en pleno auge es la búsqueda y validación de nuevos biomarcadores. Estas investigaciones se basan en:


Estudio

profundo de las patologías para ver que parámetros biológicos se ven alterados en los pacientes a causa de ellas, de manera que se identifican estos parámetros como biomarcadores.


Selección

de los biomarcadores más adecuados, con mayor rendimiento y sensibilidad y que proporcionen la mayor información posible sobre la enfermedad que se está estudiando.


Validación

de estos biomarcadores. Este es un proceso muy largo donde se comprueba que el biomarcador es tan eficaz y fiable como indican los estudios a través de ensayos clínicos en pacientes.


La mejor forma de combatir el cáncer es la prevención. Cada vez hay más pruebas de diagnóstico precoz para diversos tipos de tumores que aumentan muy notablemente las tasas de supervivencia. Además, los avances en estudios de cáncer familiar hereditario proporcionan protocolos de actuación que previenen considerablemente este tipo de enfermedades.