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  • Sep
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Tests genéticos para prevenir el cáncer de colon, cáncer de mama y cáncer de ovario

En anteriores artículos, incidíamos en la importancia de la detección y el diagnóstico precoz en el cáncer.La incorporación de la genética al campo de la oncología, ha propiciado el descubrimiento de los genes responsables de la susceptibilidad a determinados tipos de cáncer. Veámoslo de otra manera: imagina que tus genes son una guía de instrucciones para el desarrollo celular y su óptimo funcionamiento. Cualquier tipo de anomalía en el interior del documento (ADN) crearía un error gramatical u ortográfico. Estos errores en la guía (los genes) provocarían una mala lectura de las instrucciones a llevar a cabo (mal desarrollo celular) y por extensión, en un deficitario entendimiento de la guía (funcionamiento celular). Esta comparación explica que, si en una persona existe un fallo en un gen, ese defecto, se repetirá sucesivamente en las células que contengan ese mismo gen.

Cáncer de mama, cáncer de ovario y test genéticos: genes BRCA1 y BRCA2

Por lo general, los casos heredados de cáncer de mama están íntimamente ligados con dos genes que presentan anomalías: BRCA1 y BRCA2.

Todos poseemos los genes BRCA1 y BRCA2. El objetivo del gen BRCA es la reparación del daño celular generando un crecimiento estable de las células mamarias. El problema surge cuando dichos genes contienen errores o mutaciones que se heredan y su función puede verse afectada en algún momento.

La posibilidad de que se haya adquirido uno de estos genes alterados puede aumentar si:

  • Se han tenido parientes consanguíneos que sufrieron cáncer de mama u ovario antes de los 55 años.
  • Se han producido casos de cáncer ligado a glándulas, como el cáncer de colon.
  • En tu familia, un varón ha tenido cáncer de mama.
  • Hay recaídas por cáncer de mama u ovario en la misma persona.

En la actualidad, gracias a la investigación de los Genetistas y Biólogos moleculares, podemos conocer nuestra herencia para poder disfrutar de nuestro futuro. Esta frase, se traduce en la existencia de fiables y cómodos tests de detección que sólo necesitan una muestra de saliva. Son la prueba más completa. Se pueden analizar los genes BRCA1 y BRCA2 y otros 24 genes para detectar posibles mutaciones que aumenten el riesgo a desarrollar cáncer de mama y ovario hereditario. Además, los resultados obtenidos, son supervisados e interpretados por expertos en genética y consejo genético.

Un resultado positivo indicará que presenta una mutación en los genes estudiados. Esto no implica la imperiosa formación del cáncer, solamente transmite que la probabilidad es mayor. Este dato muestra el riesgo latente de que la descendencia pueda heredar esta circunstancia, así como también facilita el camino hacia la prevención mediante los protocolos estipulados.

Cáncer de colon y test de detección: Septina 9

Cuando hablamos de cáncer de colon, estamos tratando un tipo de cáncer que supera los 30.000 casos nuevos al año en España, convirtiéndose en uno de los más comunes. Por otro lado, es un tipo de cáncer cuya detección temprana (Fase I) muestra altas probabilidades de supervivencia, en torno al 90%.

Diversos estudios realizados, han corroborado la presencia de la forma metilada (También conocida como forma silenciada) de un gen llamado Septina 9 en la gran mayoría de los diagnósticos de cáncer de colon. El gen Septina 9 inicia un proceso de metilación que puede ser detectado (si hay un suceso de transformación neoplásica en la mucosa colo-rectal), y el ADN de las células tumorales comienza a fluir en la sangre.

Aquí, entra en escena el test de detección Septina9, que consiste en una prueba de diagnóstico precoz de cáncer de colon.

El proceso de detección consiste en un primer aislamiento del plasma para que quede libre de material celular, seguido de una conversión con bisulfito del ADN para finalmente realizar una duplex real-time PCR que amplifica el gen Septina 9 y permite la cuantificación de la metilación de su región v2.

La prueba detecta todos los tipos de cáncer de colon, con independencia de su fase y ubicación. El ensayo tiene el siguiente rendimiento:

Especificidad 99,3%
Sensibilidad 80,6%
Valor predictivo positivo 45,7%
Valor predictivo negativo 99,9%

La importancia del Consejo Genético en la interpretación del test de detección

Una vez realizado un test de detección precoz, los resultados deben ser analizados e interpretados a fondo por Genetistas. El Consejo Genético no es un acto médico aislado, es un proceso que implica numerosas acciones.

Hay que evaluar el riesgo personal y familiar que se padece de susceptibilidad hereditaria al cáncer, la posibilidad de realizar un diagnóstico molecular para mejorar la estimación del riesgo y así poder adecuar las estrategias de seguimiento. Las valoraciones siempre tienen que estar fundadas bajo la más profunda y rigurosa información que se considere contrastada y veraz.

La importancia de las acciones corales del Consejo Genético afectan a la prevención y a la detección de estas enfermedades, permitiéndonos tener una información de calidad que nos posibilita tomar mejores decisiones a la hora de enfrentarnos al cáncer.

No dudes en contactar con Bemygene Health Company si necesitas asesoramiento genético personalizado, estaremos encantados de atenderte.

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