• 16
  • Nov
_test-genetico
Author

Test genéticos, ¿son todos iguales? La importancia de saber elegir

No podemos evitar afirmar que la genética ha irrumpido de manera drástica en los diferentes ámbitos de la población, desde test de análisis del riesgo a padecer una enfermedad hasta los test genéticos para la eficiencia deportiva. El abanico de pruebas genéticas crece, pero a pesar de ello, no todas son lo que dicen ser.

El análisis, ¿es lo mismo un 600 que un Clase A?

En la era de la genómica y genética son muchas las diferentes técnicas que se pueden utilizar para el análisis y procesado de las muestras. En la mayoría de laboratorios y empresas el máximo exponente es Illumina, pioneros en secuenciación y referente mundial. Por el contrario, existen diferentes maquinarias para la secuenciación o tecnologías diferentes, como la tecnología Sanger utilizada para secuenciar el genoma humano en 1993. Actualmente predominan las tecnologías de nueva generación, representadas por Illumina, pero coexisten con tecnologías anteriores como Sanger, existiendo diferente calidad en los análisis realizados.

La interpretación, ¿cómo la misma variable puede significar dos cosas totalmente diferentes?

La información genética obtenida por el laboratorio de la realización de un análisis genético se presenta como una librería que contiene todas las letras del análisis (ATGC) las cuales deben ser posteriormente interpretadas.

La clasificación e interpretación deben de seguir las normas establecidas por la American College of Medical genetics and Genomics (ACMG) y consejeros genéticos debidamente cualificados que clasifiquen las variables en patogénicas, posiblemente patogénicas, variantes de significado incierto (VUS), posiblemente benignas y benignas. Tras la clasificación deben se correctamente comunicadas y con pautas de seguimiento y actuación.

Recientemente un análisis realizado por la periodista de Stat News, Rebeca Robbins, en el cual utilizó 5 test genéticos del deporte, su misma variante identificada fue interpretado como resultados totalmente diferentes, remarcando la necesidad de consenso y seguimiento de las directrices generales. Conjuntamente es necesario utilizar y recomendar únicamente los test genéticos más validados del mercado.

La validación, ¿es lo mismo un estudio en 3 personas que en 3000?

Las variantes encontradas se clasifican siguiendo las anteriores directrices en función de estudios que avalen su clasificación. Estos estudios incrementan la validez científica conforme un mayor número de muestras son analizadas y clasificadas, por ello, a parte de la norma matemática que indica que estudios con un número significativo de pacientes (n<3) poseen cierta validez clínica, se debe exigir un numero significativamente alto de muestras que avalen el significado.

Conjuntamente las variantes de significado incierto pueden ser re-identificadas como cualquiera de las anteriores clasificaciones a medida que avanzan los datos obtenidos sobre dichas variantes, es necesario por ello, que las empresas realizadoras de test genéticos se actualicen constantemente con las últimas bases de datos e informen a pacientes con resultados de significado incierto las nuevas implicaciones en caso de descubrirse.

 

El resultado final, ¿el test ha servido de algo?

La parte más importante de los test genéticos es la utilización de dicha información para producir un beneficio en la persona, fomentando la implementación de programas de cribado, medidas para prevenir el cáncer o tratamientos preventivos.

Por ello, se requiere una correcta explicación e interpretación de los resultados por parte de un equipo médico experto en genética y debidamente cualificado que asesore al paciente, quedando des-avalados por la comunidad científica y médica los test o pruebas que únicamente emiten un resultado escrito, dejando la interpretación en manos de un médico externo que puede o no conocer las implicaciones de dicho test.

 

Desde Bemygene Health Company únicamente recomendamos y utilizamos la buena praxis de los test genéticos, utilizando tecnología puntera, pruebas validadas científicamente y contando con un equipo genético-médico que asesora completamente al paciente y su médico de principio a fin.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *